Anticorpo Policlonal de Coelho Anti-C10orf2 para WB e ELISA - Q96RR1

Especificações e Parâmetros Principais do Produto

Contexto Biológico: Função e Localização da C10orf2 (Helicase de mtDNA Twinkle)

• Codifica a helicase de DNA mitocondrial Twinkle, também conhecida como proteína 1 da oftalmoplegia externa progressiva e proteína semelhante a T7 gp4 com localização nucleoide intramitocondrial, produzida pelo gene TWNK (C10orf2/PEO1) com múltiplas variantes de splicing alternativo.
• Essencial para a replicação e reparo do mtDNA, onde desenrola o DNA dupla fita para facilitar a síntese da fita principal pelo complexo replissomo POLG–mtSSB. Referências relacionadas: PMID:12975372 PMID:15167897 PMID:17324440 PMID:27226550
• Exibe preferência por desenrolar substratos de DNA com caudas de fita simples 5′ e 3′, e também atua em substratos de flap 5′ e estruturas de D-loop, incluindo a capacidade de dissociar fitas invasoras. Referências relacionadas: PMID:12975372 PMID:15167897 PMID:18039713 PMID:27226550
• Possui atividades adicionais de anelamento de fita de DNA, troca de fitas e migração de ramificação, expandindo seu papel na manutenção do genoma mitocondrial. Referências relacionadas: PMID:22383523 PMID:26887820 PMID:27226550
• Uma isoforma de splicing alternativo carece de atividades de desenrolamento de DNA e hidrólise de ATP e não se liga a DNA de fita simples ou dupla, indicando especialização funcional. Referências relacionadas: PMID:18039713
• Localiza-se na matriz mitocondrial, no nucleoide e na membrana interna, alinhando-se com seu papel no metabolismo do mtDNA.
• Altamente expressa em músculo esquelético, testículo e pâncreas, com níveis mais baixos em coração, cérebro, fígado, rim e outros tecidos; a expressão é coregulada com MRPL43.
• Associada a doenças mitocondriais, incluindo oftalmoplegia externa progressiva, surdez neurosensorial e neurodegeneração, conforme refletido por palavras-chave como variante de doença, neuropatia e doença mitocondrial primária.

Orientação Experimental e Dicas Técnicas

• O imunógeno (aa 135–335) tem como alvo a região central da C10orf2 humana, potencialmente reconhecendo isoformas de comprimento total e certas truncadas em amostras de humano, camundongo e rato—valide a especificidade em seu sistema experimental.
• Para Western blotting, teste lisados celulares totais de músculo esquelético ou testículo (tecidos com alta expressão) e espere uma banda próxima a 77 kDa; inclua controles positivos e negativos apropriados.
• Aplicações de ELISA podem ser otimizadas usando proteína C10orf2 recombinante ou controles de peptídeo para confirmar sensibilidade e faixa linear.
• Considere realizar uma série de titulação para determinar a diluição ótima do anticorpo para seu ensaio e tipo de amostra específicos.

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