Anticorpo Monoclonal Anti-NHLRC1/Malin para WB, IF/ICC, ELISA - Q6VVB1

Especificações e Parâmetros Principais do Produto

Contexto Biológico: Função e Localização da NHLRC1/Malin

• NHLRC1, também conhecida como Malin ou EPM2B, é uma E3 ubiquitina-proteína ligase que contém repetições NHL e um domínio dedo de zinco do tipo RING.
• Juntamente com a fosfatase EPM2A/laforina, forma um complexo que direciona proteínas mal dobradas e reguladores do metabolismo do glicogênio para degradação pelo sistema ubiquitina-proteassoma, evitando assim o acúmulo tóxico de poliglucosano.
• Os principais substratos de ubiquitinação incluem a própria EPM2A/laforina, as subunidades da fosfatase direcionada ao glicogênio PPP1R3C/PTG e PPP1R3D, e a enzima desramificadora do glicogênio AGL, todos direcionados para degradação proteassomal de maneira dependente da laforina.
• Malin também promove a degradação de agregados proteicos pela via da macroautofagia, independentemente do proteassoma, destacando seu papel no controle de qualidade proteico celular.
• Subcelularmente, a NHLRC1 localiza-se no retículo endoplasmático e no núcleo, o que é consistente com sua participação no metabolismo do glicogênio e na degradação de proteínas.
• A expressão tecidual é ampla, com proteína detectada em cérebro, cerebelo, medula espinhal, medula oblonga, coração, fígado, músculo esquelético e pâncreas, evidenciando sua importância fisiológica.
• Mutações na NHLRC1 estão associadas à doença de Lafora, uma distúrbio neurodegenerativo fatal caracterizado por epilepsia mioclônica progressiva, enfatizando seu papel crítico na homeostase neuronal.
• Palavras-chave: Autofagia, Variante de doença, Retículo endoplasmático, Epilepsia, Ligação a metais, Neurodegeneração, Núcleo, Via de conjugação Ubl, Dedo de zinco.

Orientações Experimentais e Dicas Técnicas

• O imunógeno corresponde aos aminoácidos 79-280 da NHLRC1 humana (NP_940988.2), uma região que compreende parte do domínio N-terminal e as repetições NHL; esse design pode conferir especificidade para a Malin de comprimento completo.
• Para Western blotting, é esperada uma banda de aproximadamente 42 kDa em lisados de células ou tecidos humanos; considere usar controles de carregamento apropriados e verificar a especificidade da banda com amostras de knockdown ou knockout.
• Em imunofluorescência/ICC, os protocolos de fixação e permeabilização devem ser otimizados para detectar tanto as frações do retículo endoplasmático quanto as nucleares; a co-coloração com marcadores de organelas pode confirmar a localização.
• As aplicações em ELISA podem se beneficiar do pareamento deste anticorpo com um anticorpo de detecção que reconheça um epítopo distinto; as condições do ensaio (por exemplo, concentração de revestimento, bloqueio) devem ser determinadas empiricamente.

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